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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PFKM (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5213 Official gene symbol PFKM Full name phosphofructokinase, muscle Aliases ,GSD7,MGC8699,PFK-1,PFK1,PFKA,PFKX, Gene summary Three phosphofructokinase isozymes exist in humans: muscle, liver and platelet. These isozymes function as subunits of the mammalian tetramer phosphofructokinase, which catalyzes the phosphorylation of fructose-6-phosphate to fructose-1,6-bisphosphate. Tetramer composition varies depending on tissue type. This gene encodes the muscle-type isozyme. Mutations in this gene have been associated with glycogen storage disease type VII, also known as Tarui disease. Alternatively spliced transcript variants have been described. Location Chromosome: 12   Locus: 12q13.3 Gene position 48499656 - 48540187  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 40532 bp Gene sequence >PFKM:10642962..10683493:Length=40532 GTCCCAGGGGGCGGGGCAGAGGAAAAGGCGCCGGCCCCACAGTGCTCCCCGCTTCCGCCC AGTCCAGCCCGGGCCGGCTGACCGGGTCCGACACAGTCTCCTGGACCAGGCTCCCTCCAT CCTCACCCCTCCCCCAGCTTCCCGCCGCCACTCACCGAACCGGAACCGGCTGCCATGCGA AGGGGTTTCCGGCCGGGCGCGGAACGCAAAACCCGGGAACCGCCGCGAACCGGAACCGCC TTCACAGCACCGGAAGAGTCGCTAGGTGGCTGAAGAGGAGGGGGCTGGGGCAGGAGGTCA AAGAACAGAGTTAAGGACCAGTGGGGCGCCTGCGCGGTGTGGCGAGGCCCGAGAAGCGAA GGGAGCATTTAAGACTAGTCGTAATTTCTCAGTACCCTTTTCAGTCTGGGCTTTTTCGCT TTCTCGTACTCGGAATACTGTTAGTGAGCCCTTCGTCCTATGCTTTTCTCTGTTCCCTCT GCTCCCTTACCCGCCGCCTTCTGGTTCCGCCCGGCGAGTTTTGCTTGCTTGCGTTCCAGT TTCCATGGCAGCTTTTCGCGGTGGCCCTAAATCTGCGGAAACCTGTGGCTTCCCCCGACA GATAGGGACCTGAGATCTAAATCGATCTCAGGCTATCTCGTGTTTTATTGAGAATCACAG AACGTTAGTGCTTGTAGAGGTTATTGGAGATACTTTAGTCTTACCAGGTTCAGAGAAGTG AAGTGATTTCCCAAAGGTTTTAAGTGCACGGCCCATCTAGGACTAGGAAACAAGTTTCTT 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