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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ATXN3 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 4287 Official gene symbol ATXN3 Full name ataxin 3 Aliases ,AT3,ATX3,JOS,MJD,MJD1,SCA3, Gene summary Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia-3, is an autosomal dominant neurologic disorder. The protein encoded by this gene contains (CAG)n repeats in the coding region, and the expansion of these repeats from the normal 13-36 to 68-79 is one cause of Machado-Joseph disease. There is a negative correlation between the age of onset and CAG repeat numbers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 14   Locus: 14q24.3-q32.2 Gene position 92572965 - 92524896  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 48070 bp Gene sequence >ATXN3:complement(73524896..73572965):Length=48070 GAGAGGGGCAGGGGGCGGAGCTGGAGGGGGTGGTTCGGCGTGGGGGCCGTTGGCTCCAGA CAAATAAACATGGAGTCCATCTTCCACGAGAAAGTGAGTGTCCGCGTTCGGTGGGGAGCT GTCTGCCGCGCGGTGGCGGGCGTGGAGCGCGGCATCACCGCCTCTCGGAGGGCTGGGTGG GGCCCGAGTCGCCCCCATGCCGATCTCGCCCGGCGAGGGGCGACGCCGCAGCCTCCCGCC TCCTCGGCTCGAGGAGGGGAGCATCACCTACGCCCCTACTTCCCCCGCGGCCCCCGCCCT GGGAGCCGGGAGGGAGTATGGGCGGGGCCGGGGGCGTCTCGGGACACGGGAGTGGGGTGG CGCCCAGTGGGTTTGCTTCTGCCTTTCTCCGTCACTTTCCATCGCTTTTCGGAGGATTCC TTCACCCCTCCCCAATCCTTCCCTCTCCCTAGGGTCTAGCTAGAGTCATCTCTGGGACAC CTCCCTCAACCCCTCCTACCCTAATCCTGGCAGAATTAACTTTTCCTCCTCCGGACTGCT CAATTCTATATTGGAGTCTTCCCTACACGTAGATCTTTGGGGTCTTGTTCGTGTCTTTCC CCTGCACTAGGTCCGCGAGCCTCCCGAGGGAGGAGACCTTGGCTCGCCCACTGTAGGGCC TGACATTTAGGAAGTGAAGTAGGAAACCCGGCGTGCCCCTAAACAGGGAAGTCGTCACAA 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