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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for MYOT (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 9499 Official gene symbol MYOT Full name myotilin Aliases ,LGMD1,LGMD1A,TTID, Gene summary This gene encodes a cystoskeletal protein which plays a significant role in the stability of thin filaments during muscle contraction. This protein binds F-actin, crosslinks actin filaments, and prevents latrunculin A-induced filament disassembly. Mutations in this gene have been associated with limb-girdle muscular dystrophy and myofibrillar myopathies. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. Location Chromosome: 5   Locus: 5q31 Gene position 137203545 - 137223540  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 19996 bp Gene sequence >MYOT:45517417..45537412:Length=19996 AAGCACAGAGCCACTAGATTAGTCTGTGAGGGAAGGAGATGCCTCTTCCTTCCCTTCAAT AGTGGGTTAAACCCAGCTGGCACCCTCTGGAACTACGGGTAAGTCCCTTCTTTATTCCTA CTACACTTTTAGGTCTTGTTTTTGTTTTTTGTCCAAATCAGATGAGTGTATACAAAGATG ATTTTCAGATAAAAAGTTTGAAAGCCACAACATTATAATGGTATTACACAAAAATTTAAA GAGAAAGCGACTCATTCATTTCATTGAGACTGGAAGGCATTATACAAATGATAGAAGGAA AGATAGCTGTGTGTCATTATTTTTAAATCACCATTTTTCCTTGAAAAGGGACACTTGATC TGATGTAATTGTGGTGATGTCTTATGAACGCAACATATCCTCTATCAGTCTTCTGTGCAA GTCTATGCTATATTAGAGACAGGAAAAAAATGTTAAGATTTTTTAAAAAGGAGACTGAAT AGTACTTTATTTATAAAAATCTTTGAAATTCATTTAACATTATTTGGAATAAAATGACCC TGTCATATAACAGAATCTATTATAGAATTAAATTGTTGAACAGTAACTACAAACATAAAG AAAATACAGGATCACCTGCGTAAATGTCTGCATAAAATTTTGACACATGGATAAAATGAA ACTTATGAAATAACATATTTTTAATTGGGCTTTTAAAAATATCACTAATTATTAACAATG TAGGCCAATATCAACATGTACAAGACAGTTGCCATTCTGAAAATATATGTAAAGAAAAAA 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