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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ALDH5A1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 7915 Official gene symbol ALDH5A1 Full name aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 Aliases ,SSADH,SSDH, Gene summary This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. This gene encodes a mitochondrial NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase. A deficiency of this enzyme, known as 4-hydroxybutyricaciduria, is a rare inborn error in the metabolism of the neurotransmitter 4-aminobutyric acid (GABA). In response to the defect, physiologic fluids from patients accumulate GHB, a compound with numerous neuromodulatory properties. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6p22.2-p22.3 Gene position 24495197 - 24537435  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 42239 bp Gene sequence >ALDH5A1:24435197..24477435:Length=42239 GTTTCCTGTCGCCGTCGTTGCCCGGGCCATGGCGACCTGCATTTGGCTGCGGAGCTGTGG GGCCCGGCGCCTCGGGTCGACGTTTCCAGGCTGCCGCCTCCGCCCCCGCGCCGGCGGCCT GGTCCCTGCCTCCGGGCCTGCGCCCGGCCCGGCCCAGCTCCGCTGCTACGCTGGGCGCCT GGCGGGCCTCTCTGCGGCGCTGCTGCGCACCGACAGCTTCGTGGGCGGCCGCTGGCTCCC GGCCGCCGCCACCTTCCCCGTGCAAGACCCGGCCAGCGGCGCCGCTCTGGGCATGGTAGC CGACTGCGGGGTGCGAGAGGCCCGCGCCGCCGTGCGCGCTGCCTACGAGGCTTTCTGCCG CTGGAGGGAGGTCTCCGCCAAGGTGAGAGAGCCCGGATGCAGGGGGCCAGAGCTGGCCGG GGACACGGCGGGGAGCAGAGGGGGCTTTACCCCAAAGTGACACCAGCCGCGTCGCCTCCC TCCTGTGCTCAGTTCCCCAGGGTATACAAAGTGGAAAGTCAGAGCAACAAGGGAGACGAC CGACAAATAAGTTTGGAGCTTCCACTTTGAGCCGGGCACTAGGGACACGACCCCTGCCCT CAAGCCTCATCAAGTTATGCACTGCCCAGTAGGGGAGGCAGAACGTGAGCGCCTAATACA AGCGAGCTGCTTGTTATGGTCAACAAGCCTAACCGTGGAGGGGCGGGGAGAAAGGGGAGG GGTGTCAGGGAAGTGAGAGCACGTGTGGCCCTTCAGAGTAGCTGAAATATCTCCGCAGCT 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