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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for MLPH (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 79083 Official gene symbol MLPH Full name melanophilin Aliases ,MGC2771,MGC59733,SLAC2-A, Gene summary This gene encodes a member of the exophilin subfamily of Rab effector proteins. The protein forms a ternary complex with the small Ras-related GTPase Rab27A in its GTP-bound form and the motor protein myosin Va. A similar protein complex in mouse functions to tether pigment-producing organelles called melanosomes to the actin cytoskeleton in melanocytes, and is required for visible pigmentation in the hair and skin. A mutation in this gene results in Griscelli syndrome type 3, which is characterized by a silver-gray hair color and abnormal pigment distribution in the hair shaft. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 2   Locus: 2q37.3 Gene position 238395878 - 238463961  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 68084 bp Gene sequence >MLPH:4342137..4410220:Length=68084 GCGCCGGGACGTGGCCAGTTGCCCGCCTGCCCCGGAGAGCCAGGCGCTAACCAGCCGCTC TGCGCCCCGCGCCCTGCTTGCCCCCATTATCCAGCCTTGCCCCGGCGCCCTGACCTGACG CCCTGGCCTGACGCCCTGCTTCGTCGCCTCCTTTCTCTCCCAGGTGCTGGACCAGGGACT GAGCGTCCCCCGGAGAGGGTCCGGTGAGTGCACTGAGAAGAGGGAACAGCGGGGCCAGGG TGGCGCCCAGGACTCGGGGCTTAGGCTTTGGGGGGTGCGCGGTGTCGCGTGCAGACCCAC TGGTGTGAAAACGCCCCCAGCCGCCAGCCTCCCGGCCTCGGTCCAGGCTGGTGAGGACAG CGCGTTCCCAGCCACCCAGCCTTAGTCCCCCAGGCTTCACCTGGATTCTTTGAGCAGACT GCTCTGGGTGCAGGCACGGGTGGGAGTGGGATGGCGGGGGATCCCCATTTTGGGCAAAAC GGTTGGTTTTAATCAGAAGCTCCATTGCCTCCATTGCGAGTCTGCCATGCAGACTGGGCC AAGGCTGCTGATGCCAAGTAGGCTGGCCCCAGGGGAAAGGTTTCCTCCCAGCCCAGGAGC TGGTCTTGGGGTGAGGAAGAGGCCAGATGATCTTGGCCTGGGAGGAGGCACCTGGCTTCC TCTGGGCGTCTAAAAGTCTGTTTTATTGGAATCACCTTTTGTTTGCAGACAGACTCCCTG GGCCCACCAGGGAGGTGTGGGAAGTAGAGATGTGGGAAGGGTCTGTGAGCTGTGAGCACC 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