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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for WHSC1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 7468 Official gene symbol WHSC1 Full name Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1 Aliases ,FLJ23286,KIAA1090,MGC176638,MMSET,NSD2,REIIBP,TRX5,WHS, Gene summary This gene encodes a protein that contains four domains present in other developmental proteins: a PWWP domain, an HMG box, a SET domain, and a PHD-type zinc finger. It is expressed ubiquitously in early development. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a malformation syndrome associated with a hemizygous deletion of the distal short arm of chromosome 4. This gene maps to the 165 kb WHS critical region and has also been involved in the chromosomal translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) in multiple myelomas. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Some transcript variants are nonsense-mediated mRNA (NMD) decay candidates, hence not represented as reference sequences. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 4   Locus: 4p16.3 Gene position 1873123 - 1983934  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 110812 bp Gene sequence >WHSC1:394477..505288:Length=110812 GCCGCGCGCGAGAGCCTCGGCCTGGCCGCGCTGCGCCCGCCGCCGCCGCCGCCCCCTCCC CGCCTGGGCCCTACCGCCGCACGGCCCCGGCCCCCTCCCAGCCTGCCGCTCCGGAGAGCC GCCCGCCGAGGATGCGACGCACCGCAGGTCACTGGGGCGCCCGCCCAACAGTCGCGGGCC GCCAACCGCCGGGGCTGGGGCCGGGAGGCCGGGCTGTGGGAGGCCTGAGGGGCGGCGGGG AGGACCGCGGAGGCCTGAGGGGGCGGGAGCGCCGGGAGGAGTGGGGGCACTGAGGAGGCC TGAGGGGCCGGCTCAGGGGCTGGGGGACCGGGAGGCCGGGCGGCCTGAGAGGGTCGTGGG GACCGCGAGGACCGCGGAGGCCTGAGGGCCGGCGGGAGGACCGGGCGGACCGCGGAGGCC GGGACGAGTCCGGGCAGGGGAGGGGCGGCGGCCTGCGGGCGGCGGCGGCTAACGGGGCCG GGCGGGCGGGCGCGGCCATGTTGGGCCCGGCCGGGCCCTGCGGCTGCACCTGTGCCCGGC CCGGCCGAGGCGGCCGCCTTTGTTCCCGCGGCGCCGAGCGGGTCGGGCCGGCCTTTGTGC GGCGCCCCCGGTCCGGGGCGGCCGCGGTGGGAGGGGCAGGTTGGGGTCCCGGGGCCGGCG CCGGGGCCAGGGGTCGGGCCGAGGGTCGCTTTTTGTTTGCAGGCGGTGTCTGGCGTTGAC ACTCGCGGCGCCCGGGCGTTGGTCAGCGCGGACGCTCCCCCGGGAAGCCGGGCCGCGGTC 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