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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for BLOC1S5 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 63915 Official gene symbol BLOC1S5 Full name muted homolog (mouse) Aliases ,BLOS5,MU,MUTED, Gene summary This gene encodes a component of BLOC-1 (biogenesis of lysosome-related organelles complex 1). Components of this complex are involved in the biogenesis of organelles such as melanosomes and platelet-dense granules. A mouse model for Hermansky-Pudlak Syndrome is mutated in the murine version of this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Read-through transcription exists between this gene and the upstream EEF1E1 (eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1) gene, as well as with the downstream TXNDC5 (thioredoxin domain containing 5) gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6p25.1-p24.3 Gene position 8064647 - 8014214  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 50434 bp Gene sequence >MUTED:complement(7954214..8004647):Length=50434 AGGCGCAGCGTGGCCGCGGGTGGGCGGAACTGGTCGGGATGAGTGGCGGAGGGACAGAGA CCCCTGTGGGTTGTGAGGCCGCCCCGGGCGGTGGCAGCAAGAAGAGGGACTCCCTGGGGA CTGCGGGCTCAGCGCACCTCATTATCAAGGGTACGGAGTGTCAGGGCTATAGTTCCTGGT GGATCCCAGCACAGCCTCATCTCCCAGGCGGCGCCCTCTGACCCGGGCCGACCCCCGGGT CCCGGGCTGGCGCGCGTGCGTTTGTGCGGGTGGGGGAGTCGTGGTCGGTCCCCGCCTTTT TCCCCGCGCCAAATGCGTCCCACCACAACCAACCAGCCCAACTCTTCGTGTTTCCCCGCT TTCCTCTGTCGCAGCCTGAGCCATCAGGCCCGCCCCCGTCCATTCCGCAAGCTCAGGACC CCTGGGCGCAGAGCCTTTGGGCAGCCTCGCCACCGACGTGTAGTGGAAAGGGCATTGGAC CTGGGAGGCGGGAGGCAGTCGCTTAGGAGTTGAGTGACTTCGGGTCACTGGCTTTACTCA CTCTCCTACCCGATCTGTTCCTGGTCGTGCGAGGAGTAAGTGAGATACACTTACGAAGGC GCTCTATAGCACTGTAAAGAACCATTCACGTTCAGAAATGTCCATGTGTTCTGTGTGCTT TGAGCTGGGAGAAGGTTACAACCTAGATTCTCACAGAATCTGCTTTAGGTTTGACTCCTA 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