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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for RP2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 6102 Official gene symbol RP2 Full name retinitis pigmentosa 2 (X-linked recessive) Aliases ,DELXp11.3,KIAA0215,NME10,TBCCD2,XRP2, Gene summary The RP2 locus has been implicated as one cause of X-linked retinitis pigmentosa. The predicted gene product shows homology with human cofactor C, a protein involved in the ultimate step of beta-tubulin folding. Progressive retinal degeneration may therefore be due to the accumulation of incorrectly-folded photoreceptor or neuron-specific tubulin isoforms followed by progressive cell death [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xp11.4-p11.21 Gene position 46696347 - 46741793  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 45447 bp Gene sequence >RP2:9548091..9593537:Length=45447 GGGTCGTCAGGGCGACGAAAAAGGGGAAGGGGTGCTGGGCCTGGCGGGCAAACTAAGGCT GCGGACCGTTGGGCGGTTCCGCGGGGCGTTGTCCGGAGAGCTGCGAGGCCGGGGTTCCCA GGGTTCACGCCACACTCTAGGAAGTGCCTGAGCTAGTGAGCTGGCCAACGAGCTCCGCGG GCTGGGACCATGGGCTGCTTCTTCTCCAAGAGACGGAAGGCTGACAAGGAGTCGCGGCCC GAGAACGAGGAGGAGCGGCCAAAGCAGTACAGCTGGGATCAGCGCGAGAAGGTAATGAAA GTCGTGTAGCCGCCGTCTCAGCCTCCCTGAGCCGCTCCGCCAGGTCCCTTACGGCCCGGG ACCGCTGAGGGGGCCGACCCAACTGCTGCCGCACTCTCTTGAACGCGGATAGCTGAAGTC GGGGTGCACGACTTTTTTGGGGAGCGGGGACGTGAAGTACAGCGCTAGAGAGGCCGCCCA GAGGGCTGTGGAGCTCCGGAAGGAGCCTTAGGAGTTTGTTGTCGTGGTAGACAGACTCCC CCGGGAGCTTTCTCTGACTCCGAACCCTGCCTTGCTCTGACTTCCTGTTGGAGATGATCG 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