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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ALS2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 57679 Official gene symbol ALS2 Full name amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) Aliases ,ALS2CR6,ALSJ,FLJ31851,IAHSP,KIAA1563,MGC87187,PLSJ, Gene summary The protein encoded by this gene contains an ATS1/RCC1-like domain, a RhoGEF domain, and a vacuolar protein sorting 9 (VPS9) domain, all of which are guanine-nucleotide exchange factors that activate members of the Ras superfamily of GTPases. The protein functions as a guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase RAB5. The protein localizes with RAB5 on early endosomal compartments, and functions as a modulator for endosomal dynamics. Mutations in this gene result in several forms of juvenile lateral sclerosis and infantile-onset ascending spastic paralysis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 2   Locus: 2q33.1 Gene position 202645895 - 202564986  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 80910 bp Gene sequence >ALS2:complement(52774404..52855313):Length=80910 GATAGCTCCGCCCTAAACTAAGGGAGAGACTGTGCTCCCAAGTACGTAGCCTGCAGTGCC TAACGCATTCTCAGCAATTTTGACCCCCAACAGACGCCGTCGACAGTCTCCCAAGAACAA TTCCCAGGAGCTCGGATTCCAAGAGCCGCCCGCGCCCTCGTTTACCTTCGCTAGTCGCCC TGCAGCCCCGCCCTGTCCGGAGGCCCCGCCCTCCATGAATCAGCTGATCCCGCGGACCCA CTGGGTTGCCAAGCTCGCGCCGGATGCGGAGCGCGGTGCTGCCGGTGGAGCTTCAGGTGA GCGAGTGTGGGTCCCGGGTTGGCTATTGGCTAAGGAGGGCTTATCGGCTGGGACCCCTTG TATGCGGAAGGCCGGGGACAGGGAGCTAGGCGGAGGCTGTGGTCGAGGCCGGAGAGCGCC CTGCGGGGGGCCTGCGGAGACGGCGCCCGCATTTTCCCAGCTCTGGGTGCGATCGACTGC TCCTGCCGGTCCAGCAGCGCCCGAGGCGGCCCCTGCCTTGGCCCCAGGTTCTCCCACTTG CCCCGGTCTCTCCCTCCCCAGACTGGGCGCCGCTGCAGTGGTCTCAGCTGCGTGAAATTC CTTCAAGCCCCCTCTTCCCGCCTCCACCCACGCTGCCTTCCAGCTATTCATTCACGAGAA TTTCTTGAATGCCCACACTAGGCGCTGAGCTGATAAACTGGGGTCCGTGGCCTGGAACCC 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