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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PCDH19 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 57526 Official gene symbol PCDH19 Full name protocadherin 19 Aliases ,DKFZp686P1843,EFMR,KIAA1313, Gene summary The protein encoded by this gene is a member of the delta-2 protocadherin subclass of the cadherin superfamily. The encoded protein is thought to be a calcium-dependent cell-adhesion protein that is primarily expressed in the brain. Defects in this gene are a cause of epilepsy female-restricted with mental retardation (EFMR). Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Location Chromosome: X   Locus: Xq13.3 Gene position 99665271 - 99546642  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 118630 bp Gene sequence >PCDH19:complement(22842950..22961579):Length=118630 AGTAGTTTGCGGCATCCGGAGGAGCAGCAGCAGCAGTAGCGGCGGCGGCTGGCGCAGCGC GGAGACGGACGAGCGGGCACAGACGGCAGCACAGCTCCCGTGCACCATGCCTGGCTTGCC CGGGAGGCACTGGCACCCGCGTCCCTAGCCCGGCGCTGGCCCTTGGCGCGTTGCGCTCCG CAGCATTCCGGCTGAGCGATTTCATCCGAAATCCTAAACCTCCTACCCCAAACCCATTGC CTCCTGCTTGCTCATACTCCACACTCACACTCCCCACACCACACACTCACTCTTCCTCTC TCTCTCACACATTCACACACAGCCCGAGACAGACAGAGAAAGCGAGACAGACCTCCCGAG TGCGCGAGCGCCCGGGAGGAAGGGAGCCCAACGCAGCGCGGCCAGCGCCTCTCCGGGAAG ATGAAATCAAGACGCTCCTGCAAGTAAACTTCGGCGGCGACAAAATCGTCGACTGTGGCA GCTGCTGAGGCGGACCCCAGCGACGTGCAACTGAGCTAGGAGGGCTTCCTCCCGCGGCGG CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGACCTTGGAGCGACACCCCAGCCCAAACGGAGAGAAG AGAAGCACCCGGTACCCACGGCGGCGGCCCCGCCTCTCCTGGCCGGTACTGTTGTTGCCT CCCCTTCCCTCTTCCCCATTCCCCGCCACCCCCGGCCATTAGAAAGACCGGGGCTTTGAT TTTCTTGGACAAATTGCCATCTCCCCGTTTCCACAAACTTGACGTGGAGGGTCGGACTGC 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