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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PSAP (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5660 Official gene symbol PSAP Full name prosaposin Aliases ,FLJ00245,GLBA,MGC110993,SAP1, Gene summary This gene encodes a highly conserved glycoprotein which is a precursor for 4 cleavage products: saposins A, B, C, and D. Each domain of the precursor protein is approximately 80 amino acid residues long with nearly identical placement of cysteine residues and glycosylation sites. Saposins A-D localize primarily to the lysosomal compartment where they facilitate the catabolism of glycosphingolipids with short oligosaccharide groups. The precursor protein exists both as a secretory protein and as an integral membrane protein and has neurotrophic activities. Mutations in this gene have been associated with Gaucher disease, Tay-Sachs disease, and metachromatic leukodystrophy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 10   Locus: 10q21-q22 Gene position 73611082 - 73576055  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 35028 bp Gene sequence >PSAP:complement(24380519..24415546):Length=35028 GGGGTTAGCGCCTGCGCTCTGGACGGCTTTGGGGCAGGGCAGATTTATATCTGCGGGGGA TCAGCTGACGCTCCGCATTGCAGACTGCGGAGTCAGACGGCGCTATGTACGCCCTCTTCC TCCTGGCCAGCCTCCTGGGCGCGGGTAAGCCCTGGGACCCTCATCCTGGGGAGGAGGTGC CTCGCAGCGTCCATCTGCCCCAGAATGGGCTGTGCCGGGCCTGGCCCCTCTGCTCCCCCT GCCCTAGTTGGCAAGGGGGCGCGCGCACTGCGCAGGCGCGTTCGCTGGCTTTCTCTGGCT TTCTCTGGGCGGCTGGGGGCTGCGGGGGGCGGGCTGCGAAAATGCCCCCGGGAGGACGGC CCAGGCCCTGGGCAGCATCTCCTTCGGGGCTCGAGTGGGTTCCTGCGCGGCTGGGGCCCC GAGGCCTTCCCTCAGGCTGCGCTTCCCACTGTGGGGGTGGGTGAGTCTTGTAGGGTGACC CCTTGGGCAGCTGTGTTGTGCCTGTGCTGGGCGCACGTGATCGAGGTGGGCTGGAGCCCC GTCCCGCAGGACACTTTGGCCGTTGGCTTCAGTTGCCTGTTTGTAAGGGTAGCGAAGCTG CAGGAAGCACATGTGTATCATCTATATTGACGTTTGCATATGTATTTACTCTGGATTCTA GGTGTTGACAAAACGAGTCAAACTCTGTAAAAATATTTTGAGATTTATTCTGAGGCAAAT 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