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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PRPS1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5631 Official gene symbol PRPS1 Full name phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 Aliases ,ARTS,CMTX5,DFN2,DFNX1,KIAA0967,PPRibP,PRSI, Gene summary This gene encodes an enzyme that catalyzes the phosphoribosylation of ribose 5-phosphate to 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate, which is necessary for purine metabolism and nucleotide biosynthesis. Defects in this gene are a cause of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive type 5 and Arts Syndrome. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq21.32-q24 Gene position 106871654 - 106894256  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 22603 bp Gene sequence >PRPS1:30167962..30190564:Length=22603 AGCTAATCGTTGCCAGCGGGGTGTGGACTTCGCCGCTGACCCCACCTCCGCCGCTTTGGG TAATTTAGAGCCGCGCGCCGGGCGGGAATGTAAGATGGCGGAGTAGCAACGCAAAGCGCT TGGTATTGAGTCTGTGGCCGACTTCGGTTCCGGTCTCTGCAGCAGCCGTGATCGCTTAGT GGAGTGCTTAGGGTAGTTGGCCAGGATGCCGAATATCAAAATCTTCAGCGGCAGCTCCCA CCAGGACTTATCTCAGAAAATTGCTGACCGCCTGGGCCTGGAGCTAGGCAAGGTGGTGAC TAAGAAATTCAGCAACCAGGAGACCTGGTAAGGACCAAGTTGGGACCCTGACTAGACCTC ACCTGCCCAGGCGGCAGAGTATAGGAGGGATGGGGTCGCCGCTTGAGCTCAAACAGACTG GGGGTTGGGGGGAGAGGGTGCAGCTCTGTGACTAGCCTACCCCACGGGCTGTTTCCGTTA TTTTACCTCTCGCGGGAGGGTCACGTTCATTCTTACCGTGCGGTGGGGTGGAGTCAAAAG ATGGAGTGTGAGGCGAAGCTTCTGCGTTTGAGGGCAAGGGCTGGGGGACCCAATAGATAG TGGCTGCATAGAGCGACGAGAGGGGACCGACGCTTAGCCAGGGCGGTAGGGACACGTGGC TTGGCTTTGCTGTTGAGCCACCCAGGCTGGACTGGGTTGCTTCAGCTCTTAGACTAGCTT GCATTTAGAGAGCCTACCTGCGTACTGAGCTCTCCTGGTCTTTCTTTTCCTAGAGTCCAA 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