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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for BBS7 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 55212 Official gene symbol BBS7 Full name Bardet-Biedl syndrome 7 Aliases ,BBS2L1,FLJ10715, Gene summary Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet-Biedl syndrome type 7. The encoded protein may play a role in eye, limb, cardiac and reproductive system development. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 4   Locus: 4q27 Gene position 122791642 - 122745635  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 46008 bp Gene sequence >BBS7:complement(47293356..47339363):Length=46008 AGGACGCCACTGCCCTGTCGCCCCGCCTGTGCAGCCCAGGACCTAGGCGCGGTAGCTGGG GCTGGCTTTTGAGGGGCGCGGGCAGCCTTCTGACTGGGTCGGAGGCCTGCGGGCCCGAAG CCTCTGTCCCTCCTGTTCTTGTCCGGCGCTGCTTAGCCCCTCCGCGTAGTCATCATGGAT CTGATTTTAAACCGAATGGATTATCTGCAGGTAAACCCAAGGGATAGGGCGGGCGCCGCG CTGGGCAAGCCCAGCACCCGGAGAGGATTCCTTCCTTCCACTGACGAAAGTCTCGGTCGC CAGGAGCTGGTGCGGAGGCGAAGGAGCCGGGCTGGGTGCCGACCTCTCAGCACCCCGCCT TTGGGCAGCTCCCTTTCGTCTGTGACGGTCCGAGGGGACCGGGGAAAAGCGGCACAAGCC CCCACGGTACTGGCTTCTGCCGGGTCCTGAGGATGCTCTGAAAATGTGACACTGTCTCAT CCCGGATTCCCCCCAGGGCCCTTCTCCTCCTCCCTAGCCGTGGCTGCCTGAGGGCCTCTA ATCCTCAATCTCCATCTCTACCCGGACCCTTTTGCGGAGCACCAGGCACTTGTTTCTTAC TGTGAGCTGTACCGCACCAGGCAGATCATGGTAAAAGCAATGAAAACCGGGCCGGGGGCA GTGGCTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTAAGGT 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