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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for EGLN1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 54583 Official gene symbol EGLN1 Full name egl nine homolog 1 (C. elegans) Aliases ,C1orf12,DKFZp761F179,ECYT3,HIFPH2,HPH2,PHD2,SM20,ZMYND6, Gene summary The protein encoded by this gene catalyzes the post-translational formation of 4-hydroxyproline in hypoxia-inducible factor (HIF) alpha proteins. HIF is a transcriptional complex that plays a central role in mammalian oxygen homeostasis. This protein functions as a cellular oxygen sensor, and under normal oxygen concentration, modification by prolyl hydroxylation is a key regulatory event that targets HIF subunits for proteasomal destruction via the von Hippel-Lindau ubiquitylation complex. Mutations in this gene are associated with erythrocytosis familial type 3 (ECYT3). [provided by RefSeq] Location Chromosome: 1   Locus: 1q42.1 Gene position 231560790 - 231499497  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 61294 bp Gene sequence >EGLN1:complement(25017276..25078569):Length=61294 TTAGGGGCAGAAAAACATTTGTAATAATTAATGGCTTTGAGAGACACAAGGCTTTGTTTG CCCCAGAGTATTAGTTAACCCACCTAGTGCTCCTAATCATACAATATTAAGGATTGGGAG GGACATTCATTGCCTCACTCTCTATTTGTTTCACCTTCTGTAAAATTGGTAGAATAATAG TACCCACTTCATAGCATTGTATGATGATTAAATTGGTTAATATTTTTAAAATGCTTAGAA CACAGATTGGGCACATAACAGCAAGCACCACATGTGTTTATAAGATAAATTCCTTTGTGT TGCCTTCCGTTAAAGTTTAAATAAGTAAATAAATAAATAAATACTTGCATGACATTTTGA AGTCTCTCTATAACATCTGAGTAAGTGGCGGCTGCGACAATGCTACTGGAGTTCCAGAAT CGTGTTGGTGACAAGATTGTTCACCAGCATATGGTGTGGTGAAAACTCACTAATTTGGAA TTAGTTCAGATTATTAAGCCTGAATAGGTGAAAATCCTGAAATCAAGGATCTTTGGAACT ATTTGAAATCAGTATTTTATATTTTCCTGTTGTATTCATTAAAGTGTTGCAAGTGTTCTA TTTGATGGATTAAGTATATTTAGGATATACATGTTCAATTTGTGATTTTGTATACTTAAT TGGAACAAGAAAGCTAATAAAGGTTTTGATATGGACATCTATTCTTTTAAGTAAACTTCA 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