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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PDHA1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5160 Official gene symbol PDHA1 Full name pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1 Aliases ,PDHA,PDHCE1A,PHE1A, Gene summary The pyruvate dehydrogenase (PDH) complex is a nuclear-encoded mitochondrial multienzyme complex that catalyzes the overall conversion of pyruvate to acetyl-CoA and CO(2), and provides the primary link between glycolysis and the tricarboxylic acid (TCA) cycle. The PDH complex is composed of multiple copies of three enzymatic components: pyruvate dehydrogenase (E1), dihydrolipoamide acetyltransferase (E2) and lipoamide dehydrogenase (E3). The E1 enzyme is a heterotetramer of two alpha and two beta subunits. This gene encodes the E1 alpha 1 subunit containing the E1 active site, and plays a key role in the function of the PDH complex. Mutations in this gene are associated with pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency and X-linked Leigh syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Location Chromosome: X   Locus: Xp22.2-p22.1 Gene position 19362011 - 19379825  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 17815 bp Gene sequence >PDHA1:17243773..17261587:Length=17815 AGCGCATGACGTTATTACGACTCTGTCACGCCGCGGTGCGACTGAGGCGTGGCGTCTGCT GGGGCACCTGAAGGAGACTTGGGGGCACCCGCGTCGTGCCTCCTGGGTTGTGAGGAGTCG CCGCTGCCGCCACTGCCTGTGCTTCATGAGGAAGATGCTCGCCGCCGTCTCCCGCGTGCT GTCTGGCGCTTCTCAGAAGCCGGTGAGACCTCCCGGGCGGGCCGGGATGGGGCGCGAGTG GGGCTGAGGCGGGGCCGGAGGGCAGGGCGGGCCAGGCCGGGCCACCCAGAGCGGGGTGGA AGGCGCCAGGGGAGCCGGGGAGCCTTTACTTCGCCTCCGCGCCCTGCATTCCGTTCCTGG CCTCGGGAGAAGCGGCACGGACCGGGATCACGCCAAGGTCCGTGTGAACTTCCCCCTTCT CGACACCCACCTCCCGCCCCCGGGCCCAGCTGTGCGCCAGGCGAAGTCGGTGTGCTCAAG AGGTGCCTGTTGGGTTACAGGACACGGAAAGGGTGGCCTCGGCCTCCTTCGAGTCTCCAA TTGACCCCACTCATTTCGGATCTTCTAACTTAATTTCTCTTGACCGAGAGGCTTTGTAAT AGCGTAGAATCTGGAGACAGGGTGGCTTCGTTCAAACAGCACCCTCACCATTGACTAGCC CTGTGACCTTGAGCAAGTTTTTAAACGTCCCGGGGACCCGGTTTCCTAAAATGTTTGCTC GAAGTGGAGTTAATCTCTAAATGGAGATAAGAGTTATCTCTGAAATGTTATCAGTTAACT 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