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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ATP6V0A4 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 50617 Official gene symbol ATP6V0A4 Full name ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit a4 Aliases ,A4,ATP6N1B,ATP6N2,MGC130016,MGC130017,RDRTA2,RTA1C,RTADR,STV1,VPH1,VPP2, Gene summary This gene encodes a component of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of intracellular compartments of eukaryotic cells. V-ATPase dependent acidification is necessary for such intracellular processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. V-ATPase is composed of a cytosolic V1 domain and a transmembrane V0 domain. The V1 domain consists of three A and three B subunits, two G subunits plus the C, D, E, F, and H subunits. The V1 domain contains the ATP catalytic site. The V0 domain consists of five different subunits: a, c, c', c'', and d. This gene is one of four genes in man and mouse that encode different isoforms of the a subunit. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. Mutations in this gene are associated with renal tubular acidosis associated with preserved hearing. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 7   Locus: 7q33-q34 Gene position 138482941 - 138391039  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 91903 bp Gene sequence >ATP6V0A4:complement(76423882..76515784):Length=91903 ATAACGCTACCTGCCGAGCAAGCCGAGTGGAGGGAGGCAAAGGCCAGGCTGAGGATCAGG GTGGCCCGGGTGGCAGCGGGGAGGCGCTGCATGCTGGAGGCTGTGCTGAGTGCCCGGTGC AGGTGAGCCGGTCCTGCGGAGTTGTGCCGAGTGCCTGCTGCAGGTGAGTCGACTCCCACC TGCAGGAGCTGGAAAGCAACTCTGCCAGAGGTGAACTTATGCTGGGTGTTTGGGGGAAAC ACCATGGGGTGGAGCAAAGGAAACTTGGCCTGTCACACCTTCTCTCACCTCTCTAGAAGG GAAGCCAAACCGTTGGCTGAGGAAGGAAGGGAGGGGCAAGCTGTGCCCTTCTCCCCTGAG CGCAAATATTGTCCTTATTGAGAAACAAGGGGAGGACAAGAGAGATCTGTGTCATGCTGG TTCCTGGGACATGAGTTTGCTGCCTCTCCCATCTGCAGGTGTAGCATGGATGCTCAATTC CATTTGGGCCAATATTCACTGAGCACCCACTATGCTGAAGTTGGGAGATACCTGCTGTCG AAGTGCGTTAATTACAAACACGCATCATTCAACCCCAGAACCGTGTTTGAGGAATGGCTT GGGAGGATAAAGCACTGTGGGTTTCAACAGTGGAGGCCACATCTGCTGATGGGATGCTTC AAGAAGAAAATGGCATTTGAGGTTGGGCATGGGGGCTCACCCTGTAGTCCCAGCACTCTG 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