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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PAH (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5053 Official gene symbol PAH Full name phenylalanine hydroxylase Aliases ,PH,PKU,PKU1, Gene summary PAH encodes the enzyme phenylalanine hydroxylase that is the rate-limiting step in phenylalanine catabolism. Deficiency of this enzyme activity results in the autosomal recessive disorder phenylketonuria. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 12   Locus: 12q22-q24.2 Gene position 103311381 - 103232104  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 79278 bp Gene sequence >PAH:complement(65375410..65454687):Length=79278 CAGCTGGGGGTAAGGGGGGCGGATTATTCATATAATTGTTATACCAGACGGTCGCAGGCT TAGTCCAATTGCAGAGAACTCGCTTCCCAGGCTTCTGAGAGTCCCGGAAGTGCCTAAACC TGTCTAATCGACGGGGCTTGGGTGGCCCGTCGCTCCCTGGCTTCTTCCCTTTACCCAGGG CGGGCAGCGAAGTGGTGCCTCCTGCGTCCCCCACACCCTCCCTCAGCCCCTCCCCTCCGG CCCGTCCTGGGCAGGTGACCTGGAGCATCCGGCAGGCTGCCCTGGCCTCCTGCGTCAGGA CAACGCCCACGAGGGGCGTTACTGTGCGGAGATGCACCACGCAAGAGACACCCTTTGTAA CTCTCTTCTCCTCCCTAGTGCGAGGTTAAAACCTTCAGCCCCACGTGCTGTTTGCAAACC TGCCTGTACCTGAGGCCCTAAAAAGCCAGAGACCTCACTCCCGGGGAGCCAGCATGTCCA CTGCGGTCCTGGAAAACCCAGGCTTGGGCAGGAAACTCTCTGACTTTGGACAGGTGAGCC ACGGCAGCCTGAGCTGCTCAGTTAGGGGAATTTGGGCCTCCAGAGAAAGAGATCCGAAGA CTGCTGGTGCTTCCTGGTTTCATAAGCTCAGTAAGAAGTCTGAATTCGTTGGAAGCTGAT GAGAATATCCAGGAAGTCAACAGACAAATGTCCTCAACAATTGTTTCTAAGTAGGAGAAC 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