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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PAFAH1B1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5048 Official gene symbol PAFAH1B1 Full name platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa) Aliases ,LIS1,LIS2,MDCR,MDS,PAFAH, Gene summary This locus was identified as encoding a gene that when mutated or lost caused the lissencephaly associated with Miller-Dieker lissencephaly syndrome. This gene encodes the non-catalytic alpha subunit of the intracellular Ib isoform of platelet-activating factor acteylhydrolase, a heterotrimeric enzyme that specifically catalyzes the removal of the acetyl group at the SN-2 position of platelet-activating factor (identified as 1-O-alkyl-2-acetyl-sn-glyceryl-3-phosphorylcholine). Two other isoforms of intracellular platelet-activating factor acetylhydrolase exist: one composed of multiple subunits, the other, a single subunit. In addition, a single-subunit isoform of this enzyme is found in serum. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 17   Locus: 17p13.3 Gene position 2496923 - 2588909  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 91987 bp Gene sequence >PAFAH1B1:2100297..2192283:Length=91987 AGGGCGTTGGGGCAGCTCCTGTGACAGACGGAGCTGGAGCGGCGGGGCGGCGGCGGAGTC CGGCGGCCGGGAGAGCGAGTGAGCGAGCGGAGGAGCAGCGACACGGGAGTCTAGGGAGCG AGAAGGAGAAGGAGGGGAGCGCTCGGGCGCGAGCGAGAGAAACCGCGAGCGCCGAGCTTG GACTCGAGCCCCGGAACGGCTGAGGAGCCCGCCCGCTCCCCTCCCCTCCCCCTCCCCGGG CCCGGGCCCAGCGCGCCATCCTCCCCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCC TCTCCCTCCCCCTCCCCCGCCGGTGGATGGGAGTGAAGGACGGAAGAGGCCCTGCGGAGG CGGCGGTGCAGCGCTCCGGTAAGGCGGCGCGGGTCTGCGCCCTCCCCTCTGTCTCCTCCA CCGCGCCCGGGCGGCTGCAGGCCGGACCCGGCGGCCTGACGATGTGGCTGCGCCGGTCCC CTCCCTCCCATTCTCCCCTCCCCCTGCCTCCGCCGCCGCCTCCTCCTTCTTCTTCTCTCC TCGCTCTCAAAATGGCGGCCGCGACGGCCGTTGAGTGAGAGACCCGGAGGAGGGGGACTG TCCGGGGAGGGCGCTGCCCTCGCTCCTCTCCTCCCGGGCCCGGCTTTGGGGGCTGCCGGC GCCTCTGCGACCCCCGCCCCGCGGCCCTCCCCAAGAAGGGATCGCCCTCCTCCCTCGGTG ACTTAGCAAGAAAAGTATTCTTGGGTTGGAAGGGCGTGGGGACCAGGTAGCTCTCTGATC 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