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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for LMAN1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 3998 Official gene symbol LMAN1 Full name lectin, mannose-binding, 1 Aliases ,ERGIC-53,ERGIC53,F5F8D,FMFD1,MCFD1,MR60,gp58, Gene summary The protein encoded by this gene is a type I integral membrane protein localized in the intermediate region between the endoplasmic reticulum and the Golgi, presumably recycling between the two compartments. The protein is a mannose-specific lectin and is a member of a novel family of plant lectin homologs in the secretory pathway of animal cells. Mutations in the gene are associated with a coagulation defect. Using positional cloning, the gene was identified as the disease gene leading to combined factor V-factor VIII deficiency, a rare, autosomal recessive disorder in which both coagulation factors V and VIII are diminished. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 18   Locus: 18q21.3-q22 Gene position 57026508 - 56995055  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 31454 bp Gene sequence >LMAN1:complement(4785919..4817372):Length=31454 CTCCCGCCCTCCTCCGCGTTCCAGAATCCAAGATGGCGGGATCCAGGCAAAGGGGTCTCC GGGCCAGAGTTCGGCCGCTGTTCTGCGCCTTGCTGCTGTCACTCGGTCGCTTCGTCCGGG GCGACGGCGTGGGAGGAGACCCCGCGGTCGCGTTGCCACATCGCCGTTTCGAGTACAAAT ACAGCTTCAAGGGGCCGCACCTGGTGCAGAGCGACGGGACCGTGCCCTTCTGGGCCCACG CGGGGAGTAAGCCGGAGCAGAGGGCTGGGGGCCGGGTTCCTCTCCCCCTTCTGCTGCCTC TTCGCCTTTCATCCGCGGCTACCCTGGTGTGCTGAGGTTCCCGTTCCAGCAGCTGCACAC CATATGCGCTGTGGAGGGGACCCTCCTGGCAGCCCCTCCGCCGGGTCCCTCCTGGTTCGC ACGGTTCCCTCCGCTTGTCCCCGAGTCTTTCCCTCACCCATTCTGTTCTCTCTCACCCGC CTGCTGTCTTCCCTTCTTTGATCTCGTCGGTACTTTCCGTTGGATCTAGAGGTGTTTGGT TACCTCCTACACTTCCTAGCACTCAAACTTGCTTCTAGGTATCATGTTTCACAACGCCAC GTCTCTAGGAGAAATGTGCCCTACCCCCAGCCATCCCAACCTGAGACATGTTCTAGAAGC CCCCTTACTTCCTTTCCCGCTTCCACCCCCCACCCCCGATCCCCGATTTCTTTGCTCCGG 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