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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for MMADHC (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 27249 Official gene symbol MMADHC Full name methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblD type, with homocystinuria Aliases ,C2orf25,CL25022,cblD, Gene summary This gene encodes a mitochondrial protein that is involved in an early step of vitamin B12 metabolism. Vitamin B12 (cobalamin) is essential for normal development and survival in humans. Mutations in this gene cause methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD (MMADHC), a disorder of cobalamin metabolism that is characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin and methylcobalamin. Pseudogenes have been identified on chromosomes 11 and X. Location Chromosome: 2   Locus: 2q23.2 Gene position 150444330 - 150426147  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 18184 bp Gene sequence >MMADHC:complement(635565..653748):Length=18184 GCGCGTGCGCATCATCGTTTCGACGCGCTCGGAAGCAACTTCCTTTGCCTGCTCACCGCC AGCGTAGGTGCTACCACCGCTGCCGTCGCCGCCGCCATTTTGATGGCAGGAAGAGTCCGG TTCTGGGACAGCTGGAGACAGTGGTGGTGACTGGTACGGATGGTTTCCGCCCATGTTAGC CCCTCCAAATTTGCCCGTGTTAGGGTTACAGCCCTCGGTATTGCCCGTATTTTCACTGGG TCCCTGTCGTTGTCCCCAGCCATCCTGTCCGTCTGTCTTTAGTCTCTTTTCTGCTTCCTC ATCTTTCCGATCAGCCTGAAGCTTTGCTTGGAGCTGTTGTTACGCAGCCCCAACTTCTGT TAAAGCAGCCGCTTCGATCCTCTGGACTGAATTTTGGCCACCCAGCCCCCATTCCCCTCC CGGATCTGGTCCGAGTTGTTTTTCCGCGGCTGTAAACCGGAAGGGCTCTGAGCTGCACTG CCGGCTCCGGGCTGGGGGATCTGTGCCTGGCATGGGGGCGAGTTCTGGCCTCCTTAGGGT ACGGGGAGAGCTTGGACTTTGGTCCTGACGTGGTGGACGACACACCTTCGAAGAGTGGAC GTTACCTCAGTTGTCTGTTGTTAGAGTTTAATCGATCACTCGTCTGTTTTGTTGTGTTCT TTCCCAGAAATAACTTTACCAAAGGAAAGCTATTTTGCGAACTATCTTCTCCAGCGGAGA TGGCCAATGTGAGTAAATTATCTCTTAAGAATCAGCATAGTAAACTCGTTTGGGAATGTT 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GATGTGGTAATTAGCTTGTAACCAGGGTATGATCTGCTATTGTTATTTCTCCTCTTTATT GGAAAAAGGCCTCAGTTTTAATTATTTTCTTCCCAAAATAAATCACACATTTGGTTACAA TAAT OMIM ID 611935