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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for GABRA1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2554 Official gene symbol GABRA1 Full name gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, alpha 1 Aliases ,ECA4,EJM,EJM5, Gene summary This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. Mutations in this gene cause juvenile myoclonic epilepsy and childhood absence epilepsy type 4. Multiple transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 5   Locus: 5q34-q35 Gene position 161274197 - 161326965  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 52769 bp Gene sequence >GABRA1:6085470..6138238:Length=52769 AACAGAAGATGCCGGAGAAGGGGGGGGAAAAGTAGATGCGGATTTCGTCCTGACTTCTAA AAATTCCTCCTCTCCCTCTCCCATTTTCCTAATCCGAGAATGATGGAGCTCGAGGCAAAG GAATGATTCCGGAAATGGAGATATGATTCTCAAACCTAGAAATGATCGGAGTGATTTATT AGTTAAATATTCTTCGTCCAGGAACCCAGCACAATTCAGAGGTAACAGCGCCTGCGTTTT CTCCATGATAACATAGACAAACAGTTGCCTCCAAAGGTAAAAACCCGGTTCCGGAGGGTA TTCTTGCTGTCCTCTAAGCTACAGAAGAAGGTGGGGTGGAAAGCGCTCCCAACCTGAGAA AGTGCGAAAGACTCTCTAAATCCAGTAGCCAATTTCCTACCTGCCAGAACTCTTTCCTAC CATCCGTCACCATTCGTGACTCTGCAAGACACGGGGACTTAGACATATGTGTGGGAGTGT GTGTGTGAGGGAGAGAGGCGAGACGAGTGCTCTCCCCACACGTGTAACCCTGCATCTCCC AGTTTCAGAGCTTGCGTTCATTCATATGCAGGCAGTGGTTTAATATTTGATCAAAGGTAG AATAGTTGCACTAAATAGTTGTATTTTTAATGGGCTCACCTTAAAATCGGGTGTTCATAA ATTGCAAGTGTGAAAAGACTCTAAGTGCAGTCCGTATGTCTCTCACCCTTTCTACCCTTC CCTCCCCCATTGCCGCTCCCCCCAAAAAGAGAAGCTTGCAGCAGATTGTAGAAGGATTTG 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