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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for COCH (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 1690 Official gene symbol COCH Full name coagulation factor C homolog, cochlin (Limulus polyphemus) Aliases ,COCH-5B2,COCH5B2,DFNA9, Gene summary The protein encoded by this gene is highly conserved in human, mouse, and chicken, showing 94% and 79% amino acid identity of human to mouse and chicken sequences, respectively. Hybridization to this gene was detected in spindle-shaped cells located along nerve fibers between the auditory ganglion and sensory epithelium. These cells accompany neurites at the habenula perforata, the opening through which neurites extend to innervate hair cells. This and the pattern of expression of this gene in chicken inner ear paralleled the histologic findings of acidophilic deposits, consistent with mucopolysaccharide ground substance, in temporal bones from DFNA9 (autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 9) patients. Mutations that cause DFNA9 have been reported in this gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding the same protein. Additional splice variants encoding distinct isoforms have been described but their biological validities have not been demonstrated. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 14   Locus: 14q12-q13 Gene position 31343741 - 31359822  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 16082 bp Gene sequence >COCH:12343741..12359822:Length=16082 GCGGCCGCGGGGGCCTTGCCTTCCGCACTCGGGCGCAGCCGGGTGGATCTCGAGCAGGTG CGGAGCCCCGGGCGGCGGGCGCGGGTGCGAGGGATCCCTGACGCCTCTGTCCCTGTTTCT TTGTCGCTCCCAGCCTGTCTGTCGTCGTTTTGGCGCCCCCGCCTCCCCGCGGTGCGGGGT TGCACACCGATCCTGGGCTTCGCTCGATTTGCCGCCGAGGCGCCTCCCAGACCTAGAGGG GCGCTGGCCTGGAGCAGCGGGTCGTCTGTGTCCTCTCTCCTCTGCGCCGCGCCCGGGGAT CCGAAGGGTGCGGGGCTCTGAGGAGGTGACGCGCGGGGCCTCCCGCACCCTGGCCTTGCC CGCATTCTCCCTCTCTCCCAGGTGTGAGCAGCCTATCAGTCACCATGTCCGCAGCCTGGA TCCCGGCTCTCGGCCTCGGTGGGTGCGCGCCCCTCACGACCCCGGCCCCTTGCTCCGCTG GGTGGAGGCTGGAGCCAGCCCTCACGCTTCTCTCTTCGCAGGTGTGTGTCTGCTGCTGCT GCCGGGGCCCGCGGGCAGCGAGGGAGCCGGTGAGTGGGGGAGCTGGGGTGCGTCCAGGCG GTCGCAGGGGCTGAGCACCAGCGGGTACAAGCGGGACTCAGATCCAGCCCCTTGGGCTTC AGCCCTACCGCCTGAGGAGGAAGGCGCGAAGGTTGAGCCGCCGCGTGGCGCGCCCGCGTT AACCCCTGCAGCCGATCTGCTCCTGCTCACCTGTTTCTCCCATGGTAGGGGGCCCCTGGG 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