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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ADSL (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 158 Official gene symbol ADSL Full name adenylosuccinate lyase Aliases ,AMPS,ASASE,ASL, Gene summary Adenylsuccinate lyase is involved in both de novo synthesis of purines and formation of adenosine monophosphate from inosine monophosphate. It catalyzes two reactions in AMP biosynthesis: the removal of a fumarate from succinylaminoimidazole carboxamide (SAICA) ribotide to give aminoimidazole carboxamide ribotide (AICA) and removal of fumarate from adenylosuccinate to give AMP. Adenylosuccinase deficiency results in succinylpurinemic autism, psychomotor retardation, and , in some cases, growth retardation associated with muscle wasting and epilepsy. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 22   Locus: 22q13.1|22q13.2 Gene position 40742504 - 40762577  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 20074 bp Gene sequence >ADSL:20133073..20153146:Length=20074 AGGTTTCCGCTTCCGCTCTTCCCTGGTCCAGTCCACCCTGGCGGGGTCGCAGGGTTGGGA TGGCGGCTGGAGGCGATCATGGTTCGCCCGACAGCTACCGCTCACCTCTTGCCTCCCGCT ATGCCAGCCCGGAGATGTGCTTCGTGTTTAGCGACAGGTATAAATTCCGGACATGGCGGC AGCTGTGGCTGTGGCTGGCGGAGGCCGAGCAGGTAACGGATCCCGGGCTGAGGGGCTGGG CCGGGAGGGACGGGCCCGCCCCAGCACGTGCCGGGCTCTGTTCCGGGCTGGGCTTAGCCA CCCCGGAGCTGCGGCCCGGCTATTTTCAGCTGGGTGTTCCCTGTCCTGAGGAGCTGCGGC CCCAGGAAAGCAAGGGCAGGAGATCCGGGAGCCGCCACCTGTTGCCTCACGTGTTCTCAG TCCGAGAGGGTTCGAGACGCGGAGGAGGCTGGGAGAAATTCAGCCTGTAGTTTCAGGGAA TTCATTTTGGCCATCCCCGCAGGAGTACGCTGCTAACCACAGACACCGAGCGCTTGTTTC GTACTGTTGTGCTCATTATTTCACTAATCTTTTCTTGTGTAATCCATGAAGATCTTGCAG GCTTGATGGTGTTTTTCCCACATTGCAGGGGAGAACAAAGCCCGGACAGCTTGTTGTTTG CCCTAGCCCATCCAGCTATTAAGAACGGAACTGGGATTTGAACCTGGGTGCACTCCAGAG 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