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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for KRIT1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 889 Official gene symbol KRIT1 Full name KRIT1, ankyrin repeat containing Aliases ,CAM,CCM1, Gene summary This gene encodes a protein containing four ankyrin repeats, a band 4.1/ezrin/radixin/moesin (FERM) domain, and multiple NPXY sequences. The encoded protein is localized in the nucleus and cytoplasm. It binds to integrin cytoplasmic domain-associated protein-1 alpha (ICAP1alpha), and plays a critical role in beta1-integrin-mediated cell proliferation. It associates with junction proteins and RAS-related protein 1A (Rap1A), which requires the encoded protein for maintaining the integrity of endothelial junctions. It is also a microtubule-associated protein and may play a role in microtubule targeting. Mutations in this gene result in cerebral cavernous malformations. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 7   Locus: 7q21-q22 Gene position 91875414 - 91828283  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 47132 bp Gene sequence >KRIT1:complement(29861126..29908257):Length=47132 GCTCCGGCTCAGCCGCTGGCACCCCCACCGCCACCACCCTAGTCTCCTAGTCGCCTGCCA CCAGCCCCTGAGAGACTGCAGGTCCAGTGAAAAGGAGCAGGAACGGCAGCAGCCCGGCCG CCGACCCGGAAGCTCTTTCACCGCCAACCGCGAGGCTGCAAAGGGTGTGAACCCGGAAGC GATTTCATAGCCACGGTAACGGCGGGGTGGAAAGCTAAGGCCTTTGAAGACCTGGGACCC CGTAGTTTCGGGAGAGGGTGAGGGGTGAATGGTGCTGAGGTGCGAGGAGAGGGAAGGACA GTAAAGAGCAGGTGGGCAGGAGGGTCTCCGACTCCAGAGACCTGAGCTTTTGGGGCGCGG GTGGGAGCGCGGGGGAACCCTCAAGACGGCTTTCTTTTGGCGACTGAGGGTTTTTCTGCC ACAGGAAGCTGGGCCGGGCTGCTGTGCCTGGGAGGAGGGAAGGAGGAATGAGAAAGCGGT GACGGTCCCTGCCCCCCCTCGCCAGGTGACTGTCCCACCCATTTAGTTGAATGTAGCGGC CAGAGAGGCACTCGCGGCAGCCCGTACGGGTGGGACCTCTCGGTGTCCTTCGGGAAACAG GAGGAGCAAGTTCGACTCCAGCGAGGGAAAACGGAGGTGGGAGACTGAACCATCTCCACA TCTAGTTGCCCCAGGCAAGGAGTTTATTTTTCACATGTAGTTACAGAGAAACCATAGCCA 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