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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for OFD1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 8481 Official gene symbol OFD1 Full name oral-facial-digital syndrome 1 Aliases ,71-7A,CXorf5,JBTS10,MGC117039,MGC117040,SGBS2, Gene summary This gene is located on the X chromosome and encodes a centrosomal protein. A knockout mouse model has been used to study the effect of mutations in this gene. The mouse gene is also located on the X chromosome, however, unlike the human gene it is not subject to X inactivation. Mutations in this gene are associated with oral-facial-digital syndrome type I and Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2. Many pseudogenes have been identified; a single pseudogene is found on chromosome 5 while as many as fifteen have been found on the Y chromosome. Alternatively spliced transcripts have been described for this gene but the biological validity of these transcripts has not been determined. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xp22 Gene position 13752832 - 13787480  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 34649 bp Gene sequence >OFD1:11634594..11669242:Length=34649 AAGGCTATATTTAGCAGGTTTCCGGAAGTTGCCGGACTGGCTGTGAGGCGGTCCTGCCTC GCTGCCTTCAGTCCCTAGTGTCTGGGTCCCCGCCCTCCAGCCGCCTTTGAGTCGTGCCTG GGTCCTCGCCCTTGCCTCAGAACCGCGAAGAAAGGAAGCTCGCGTGTTTGCTAGAAAACC TAGTTGGGAGTGCGAGGCAGAGAACGTTCAGCACCTTTGTTCCTCCCGAACCCTCGGGAC AGAGGCAGGGTTCTGAGGGCAGGGATTCCCCCTCGTCTTGGCCCCACCGCCCGGGCTGGG CACTAAACTCGGGCCGCGGCGGGGCGAGCGAGGCGGGCTCCGGAGGGAGCTGACGCCTGA TGATGGCGCAGGTAGACACACCTGCCCCTTCTCGGGCGGAAATAAAGTCTTGTTTTGTGT TCGTTAAACTTTCGCCGCTAGGCCTCTTATGGCTTCCCCGGAGGCCACTGGTCTGTTTTC AGACGTTCACGTTCCCTCTGCCCCGCAGGTAACCTATAACCATTTTGTCTTTTAGTCCAA CATGTTTACCGTGGCTGATGTGTTGAGTCAAGATGAACTGCGCAAAAAGCTATACCAGAC GTTTAAGGATCGGGGTATACTGGATACACTCAAGGTATCGGATTTAGGCGTATCTGTGTC AGCTTTTACAAGTGTAACCTGTAACAGGTAGTTCAAATTCAATCAAGGTTTAGGTTTTAA TAATCGTATGATACATAGATTGTATTGGTGAATTACATTTTTATATTCCCGAATAACTCT 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