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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for DLAT (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 1737 Official gene symbol DLAT Full name dihydrolipoamide S-acetyltransferase Aliases ,DLTA,PDC-E2,PDCE2, Gene summary This gene encodes component E2 of the multi-enzyme pyruvate dehydrogenase complex (PDC). PDC resides in the inner mitochondrial membrane and catalyzes the conversion of pyruvate to acetyl coenzyme A. The protein product of this gene, dihydrolipoamide acetyltransferase, accepts acetyl groups formed by the oxidative decarboxylation of pyruvate and transfers them to coenzyme A. Dihydrolipoamide acetyltransferase is the antigen for antimitochondrial antibodies. These autoantibodies are present in nearly 95% of patients with the autoimmune liver disease primary biliary cirrhosis (PBC). In PBC, activated T lymphocytes attack and destroy epithelial cells in the bile duct where this protein is abnormally distributed and overexpressed. PBC enventually leads to cirrhosis and liver failure. Mutations in this gene are also a cause of pyruvate dehydrogenase E2 deficiency which causes primary lactic acidosis in infancy and early childhood. Location Chromosome: 11   Locus: 11q23.1 Gene position 111895538 - 111935002  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 39465 bp Gene sequence >DLAT:15457954..15497418:Length=39465 ACAAACCTGAAACGAAATCTTTGCAACCAGTACAGCCTGCGCGGGGCGCGGCCCAGTCCA TCCCCCTTCGGATGCGCAGAAGCAGAGGTCACCACGCCGGACCCCTCGATTCCCTCGCGG GCGATTCCTGGCTCCTTCACCACCCCAGCACTCCAAGACCCCCGCCCTTTGGCCTGAGGC TCCCACTGCCCTAGCCAGTTCCCGGGCTCACTTCCAGCTTTTCCAGAAAGCTTGGCCACG CCCCTCGGCCCAGACTCTCAGGCCACTCGGCCGCAATTAACCCGCGTCTCTGCGCCTTTT TAGGCCCCTCCCCCTCGGTCGTGCCCTTGTCATCTCTTAGGCCCCGTCTCACCCTTTCGG ATGCCTCCCCTAGAACCCTACCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACT TGCGCCCGCACAGGCCCCTCTGGAACACTCCTGCCCCGTAGTGCCCCTCGTCCCCGCTCC GTAGAGAAAGAGCGTGCGTGCCGCGCATTTCTGGCCTGGGGAGCGGGTGGAGTAAACCTG CGGGAACCATTTTACGACAACGTGCGGCTGTGCGGTGTGGCTGACGGCAACGCCGCTGCT CTTGGAGAGGTCACTCCGGAGACGGCGTTGGTTTTGGGGTGTGGGGGGTTGGTGGCACTA TGTGGCGCGTCTGTGCGCGACGGGCTCAGAATGTAGCCCCATGGGCGGGACTCGAGGCTC GGTGGACGGCCTTGCAGGAGGTACCCGGAACTCCACGAGTGACCTCGCGATCTGGCCCGG 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