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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for EFHC1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 114327 Official gene symbol EFHC1 Full name EF-hand domain (C-terminal) containing 1 Aliases ,FLJ10466,FLJ37290,dJ304B14.2, Gene summary This gene encodes an EF-hand-containing calcium binding protein. The encoded protein likely plays a role in calcium homeostasis. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6p12.3 Gene position 52284994 - 52360583  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 75590 bp Gene sequence >EFHC1:52224994..52300583:Length=75590 GCGGCCCACTTACCGCGAGAACGCGGAGTCCTGCGGATGGCGCACGCGCAAACCTCCTGT GATGCCTGCGCCTCCTGGCCCCGCCTTCCGCTCGTGGGAGTTCCGGATGTTTAGCGTTAC CATGGATCCTGGAGGTGCCCGCGAACACTGCTTGTCGCCTGGGCAACCGGAGAGGACGAA GCAGGACCTAGGTGGCGGCGGTGGTACCGGCTGCAATGGTGTCCAATCCCGTGCATGGCT TGCCCTTTCTTCCGGGCACGTCCTTTAAGGACTCTACGGTGAGCAGTTATCTGCCAGACT CCCACCTGTCCCCACCTTCCAGCAGCCCAGGAGGTTTCCCCGCTCAGTGCACCTCCATTC CCCTCCACTCAAGTCTGTCTTCTCTCCAAACACGTCTTCTGTCCTGACCCTGTTCTTTAT TCTGGGCCGAACTTCTGCCGTTCTTCCCTAGCCATCCTCATCCCCTCTCTCCGATCCTTT GCCCTCCGCCTCATCCCTCTCTAGTTTTTTCCCACTCCATCTTGGCAGTGTGTTGGCGCC TTCATTCTCATCCCGTTAGCCGCGTTCTTTCTTACGGCCCTGCTCCTCCAAGCCCCTGCC TCTTGTCCCTTTAGATCACTGTTTCCCCCACCCTACTCCCAACCTATCTCTGGGCCCTCT CCCTAGCTCGTTCTCTCACATCATAACCTGTCTCCGTCCATCGCCGCCCTTAAAACCCCC CGCCACTATGCACCTTCAACCTCATTCCCACAGGTCCGTCATTCCCGCCCCACCTCTTCC 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